間質瘤是癌症嗎？全面解析間質瘤的本質、診斷與治療

當拿到「間質瘤」的檢查報告時，幾乎每個人都會第一時間問：「間質瘤是癌症嗎？」這個問題背後，是對「癌症」的恐懼，也是對病情未知的焦慮。事實上，間質瘤的性質並不是簡單的「是」或「否」——它既有良性的可能，也有惡性的風險，關鍵要看「惡性潜能」。今天，我們結合香港及國際權威醫學指南、2025年最新研究，從定義、症狀、診斷到治療，全方位解析間質瘤，幫你擺脫資訊混亂，做出更理性的決策。

什麼是間質瘤？從定義到分類一次搞懂

間質瘤（英文：Stromal Tumor）是一類起源於人體「間質細胞」的腫瘤。所謂「間質細胞」，是指存在於器官組織之間、負責支撐和營養功能的細胞，不同器官的間質細胞類型不同，因此間質瘤可以出現在身體多個部位——其中最常見的是「胃腸道間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）」，佔所有間質瘤的80%以上，多見於胃（約60%）和小腸（約30%）；其次是腹膜、腹腔或直腸等部位的間質瘤，比例相對較低[^1]。

根據世界衛生組織（WHO）的分類，間質瘤屬於「間葉源性腫瘤」，不同於上皮來源的癌（比如胃癌、肺癌），因此嚴格來說，「間質瘤」並不是「癌」，但這並不意味著它沒有危險——部分間質瘤具有強烈的惡性增殖傾向，甚至會轉移[^2]。

舉個例子：一位55歲男性因「體檢發現胃黏膜下腫塊」就診，進一步檢查確診為直徑1.5cm的胃間質瘤（低風險），手術切除後至今無復發；而另一位48歲女性因「腹痛伴黑便」就診，確診為直徑10cm的小腸間質瘤（高風險），術後3個月出現肝轉移——這就是間質瘤「惡性潜能」的真實體現。

間質瘤是癌症嗎？關於惡性風險的關鍵知識

回到核心問題：「間質瘤是癌症嗎？」答案是：間質瘤不一定是癌症，但具有「惡性潜能」。

醫學上判斷間質瘤的惡性風險，主要依據兩個指標：「腫瘤大小」和「核分裂象數目（每50個高倍視野中的分裂細胞數）」。根據2023年版《WHO胃腸道間葉源性腫瘤分類》，胃腸道間質瘤的風險等級分為四級：

1. 低風險：腫瘤直徑<2cm，核分裂象≤5/50HPF；
2. 中風險：腫瘤直徑2-5cm，核分裂象≤5/50HPF；或直徑<5cm，核分裂象6-10/50HPF；
3. 高風險：腫瘤直徑>5cm，核分裂象≤5/50HPF；或直徑2-5cm，核分裂象>5/50HPF；或直徑>10cm，不論核分裂象多少；或出現破裂；
4. 極高風險：直徑>10cm且核分裂象>10/50HPF，或已出現遠處轉移[^3]。

低風險的間質瘤幾乎不會轉移，可視為「良性」；中高風險的間質瘤則有較高的復發或轉移風險，需要按照「惡性腫瘤」進行治療和監控。比如，一顆直徑8cm、核分裂象15/50HPF的胃間質瘤，屬於高風險，其術後復發率可達50%以上，甚至可能轉移到肝臟或腹膜[^4]。

需要強調的是，「惡性潜能」是間質瘤的核心特點——即使一開始是低風險，也不能掉以輕心，定期隨訪至關重要。臨床上曾有患者因「低風險間質瘤」未按時複查，3年後腫瘤增大至7cm，發展為高風險的案例[^5]。

間質瘤的症狀與早期徵兆：哪些信號要警惕？

間質瘤的症狀取決於腫瘤的部位、大小和生長方式。早期小腫瘤（<2cm）幾乎沒有症狀，常因其他疾病做檢查時偶然發現（比如做胃鏡時發現胃黏膜下的小腫塊）。隨著腫瘤增大，可能出現以下症狀：

1. 消化道症狀（最常見）

• 腹痛：占60%以上，表現為隱痛、絞痛或持續性疼痛，多與腫瘤壓迫周圍組織有關；
• 出血：腫瘤潰瘍或侵犯血管時，會出現嘔血、黑便或大便潛血陽性（需通過化驗發現）；
• 腸梗阻：小腸間質瘤可能導致腸腔狹窄，出現腹脹、嘔吐、停止排氣排便等症狀[^6]。

2. 腹部腫塊

當腫瘤直徑超過5cm時，部分患者可以在腹部摸到硬塊，質地較硬，活動度差——比如一位62歲患者因「左下腹腫塊進行性增大」就診，確診為直徑12cm的結腸間質瘤[^7]。

3. 全身症狀

晚期惡性間質瘤可能出現體重下降、乏力、貧血（因長期出血）等惡病質表現——這些症狀提示腫瘤已進入進展期，需盡快治療[^8]。

需要注意的是，這些症狀並不特異——胃炎、胃潰瘍也可能有腹痛、黑便，因此一旦出現持續性不適，及時做胃鏡、CT等檢查是關鍵。比如，一位45歲男性因「反覆上腹痛3個月」就診，胃鏡發現胃體部黏膜下腫塊，進一步做超聲內鏡和病理活檢，確診為中風險胃間質瘤，及時手術後恢復良好[^9]。

間質瘤的病因與風險因素：為什麼會得間質瘤？

間質瘤的確切病因尚未完全闡明，但目前已知基因突變是主要驅動因素。超過80%的胃腸道間質瘤患者攜帶c-KIT基因（位於染色體4q12）或PDGFRA基因（位於染色體4q12）的突變——這些基因編碼的蛋白質是細胞生長和增殖的信號分子，突變後會導致細胞不受控制地增殖，形成腫瘤[^10]。

1. 常見基因突變類型

• c-KIT基因突變：約佔70%，主要發生在第11外顯子（如缺失突變），這類患者對伊马替尼（Imatinib）反應最好；
• PDGFRA基因突變：約佔10%，常見於第18外顯子（如D842V突變），這類患者對伊马替尼耐藥，需要用第三代靶向藥；
• 野生型：約佔10%，無c-KIT或PDGFRA突變，多與NF1基因突變或SDH缺陷有關[^11]。

2. 其他風險因素

• 年齡：間質瘤多見於中老年人，發病高峰年齡為50-70歲，兒童和青少年罕見；
• 家族史：約5%的間質瘤患者有家族遺傳傾向，稱為「家族性胃腸道間質瘤綜合征」，與c-KIT或PDGFRA基因的生殖細胞突變有關；
• 神經纖維瘤病1型（NF1）：部分NF1患者可能合併胃腸道間質瘤，這與NF1基因突變導致的細胞信號異常有關[^12]。

需要說明的是，絕大多數間質瘤是「散發性」的，沒有明顯的誘因——換句話說，不是「吃錯東西」或「壓力大」導致的，而是基因突變的「隨機事件」。

間質瘤的預防：能做些什麼降低風險？

由於間質瘤的主要病因是基因突變，目前沒有明確的「預防方法」，但可以通過以下方式早期發現、降低風險：

1. 高風險人群定期筛查

有家族性間質瘤史、NF1綜合征的人群，建議從40歲開始每年做胃鏡和腹部CT檢查，早期發現小腫瘤——比如一位38歲女性，母親曾患家族性胃間質瘤，她按時筛查，在42歲時發現直徑1.2cm的胃間質瘤，手術切除後完全治癒[^13]。

2. 重視無症狀腫瘤的檢查

因其他疾病做胃鏡、腹部超聲時發現的黏膜下腫塊，不要忽視——及時做超聲內鏡或活檢，明確性質。臨床上很多間質瘤是體檢時偶然發現的，早期處理預後更好。

3. 健康生活方式

雖然沒有直接證據，但戒煙、限制酒精、均衡飲食（多吃蔬菜、水果，少吃加工肉類）有助於維持免疫力，降低所有癌症的風險，包括間質瘤[^14]。

間質瘤的診斷與分期：如何確認是否惡性？

間質瘤的診斷需要結合「影像學檢查」「病理學檢查」和「基因檢測」，三步確認：

第一步：影像學檢查——定位和初步判斷

• 胃鏡/結腸鏡：用於發現胃、結直腸的黏膜下腫塊，並觀察黏膜是否有潰瘍、出血；
• 超聲內鏡（EUS）：是診斷胃腸道間質瘤的「金標準」之一，可以判斷腫瘤的來源（黏膜下層、固有肌層）、大小、邊界和內部回聲，還可以引導穿刺活檢；
• 腹部CT/MRI：用於評估腫瘤的侵犯範圍、是否有轉移（比如肝轉移、腹膜轉移），以及術前規劃[^15]。

第二步：病理學檢查——確定腫瘤類型

通過活檢或手術切除標本，做「常規病理染色」和「免疫組化」：

• 常規病理：觀察腫瘤細胞的形態（梭形細胞、上皮樣細胞或混合性）；
• 免疫組化：檢測CD117（c-KIT蛋白）、DOG1（Discovered On GIST-1）、CD34等標誌物——胃腸道間質瘤幾乎100%表達DOG1，95%表達CD117，這兩個指標是確診的關鍵[^16]。

第三步：基因檢測——指導治療

檢測c-KIT和PDGFRA基因的突變類型，因為不同的突變類型對靶向治療的反應不同。比如：

• c-KIT第11外顯子突變：對伊马替尼反應最好，客觀緩解率（ORR）達75%以上；
• PDGFRA第18外顯子D842V突變：對伊马替尼耐藥，需用瑞派替尼（Ripretinib）或阿伐普替尼（Avapritinib）[^17]。

關於分期

胃腸道間質瘤採用「TNM分期系統」（AJCC第8版）：

• T：腫瘤大小和侵犯深度（T1≤2cm；T2=2-5cm；T3=5-10cm；T4>10cm或侵犯鄰近器官）；
• N：區域淋巴結轉移（間質瘤很少轉移到淋巴結，N1表示有轉移）；
• M：遠處轉移（M1表示有肝、腹膜或肺轉移）[^18]。

分期越早，預後越好——I期患者的5年生存率可達90%以上，而IV期患者僅約10%[^19]。

間質瘤的治療：從手術到靶向治療的最新方案

間質瘤的治療取決於風險等級、腫瘤部位和患者的身體狀況，核心原則是「個體化治療」。以下是2025年最新的治療方案：

1. 手術治療——早期間質瘤的首選

對於可切除的低、中風險間質瘤，手術完整切除是唯一可能治癒的方法。手術的關鍵是「R0切除」（切緣陰性，沒有殘留腫瘤細胞），避免腫瘤破裂（破裂會顯著增加復發風險）[^20]。

近年來，「腹腔鏡手術」在胃間質瘤中的應用越來越廣——相比開腹手術，腹腔鏡手術創傷小、恢復快，適用於直徑<5cm的胃間質瘤。香港大學醫學院2023年的研究顯示，腹腔鏡手術治療胃間質瘤的術後復發率（5%）與開腹手術（6%）無顯著差異，但住院時間縮短了3天[^21]。

2. 靶向治療——中高風險間質瘤的核心

靶向治療是針對c-KIT或PDGFRA突變的「精準治療」，主要用於：

• 術前新輔助治療：縮小腫瘤體積，使不可切除的腫瘤變為可切除；
• 術後輔助治療：降低中高風險患者的復發風險；
• 晚期或轉移性間質瘤的姑息治療。

常用靶向藥物

• 伊马替尼（Imatinib）：第一代靶向藥，是中高風險間質瘤術後輔助治療的標準方案，建議服用3年（高風險患者可延長至5年）——臨床研究顯示，高風險患者服用伊马替尼5年的復發率（20%）顯著低於服用3年的患者（30%）[^22]；
• 舒尼替尼（Sunitinib）：第二代靶向藥，用於伊马替尼耐藥的患者，客觀緩解率約35%；
• 瑞派替尼（Ripretinib）：第三代靶向藥，用於晚期、耐藥的間質瘤患者，尤其是PDGFRA D842V突變的患者——2024年的臨床研究顯示，瑞派替尼治療PDGFRA D842V突變患者的客觀緩解率達到70%以上[^23]；
• 阿伐普替尼（Avapritinib）：也是第三代靶向藥，專用於PDGFRA第18外顯子突變的患者，2023年獲得FDA批准用於晚期胃腸道間質瘤[^24]。

3. 放化療——僅用於特殊情況

間質瘤對放療和化療並不敏感，因此很少使用。放療僅用於緩解晚期患者的疼痛或出血症狀；化療（比如伊立替康、順鉑）僅用於靶向治療失敗的極晚期患者[^25]。

4. 新興治療——2025年的研究熱點

• 免疫治療：PD-1抑制劑（如帕博利珠單抗）聯合靶向藥的臨床試驗正在進行中，初步結果顯示對部分耐藥患者有效——2024年的一項研究顯示，帕博利珠單抗聯合伊马替尼治療晚期間質瘤的客觀緩解率達45%[^26]；
• 溶瘤病毒治療：利用病毒特異性殺傷腫瘤細胞，2024年的預臨床研究顯示對c-KIT突變的間質瘤有抑制作用；
• CAR-T細胞治療：針對c-KIT或DOG1抗原的CAR-T細胞正在研發中，有望成為晚期間質瘤的新選擇[^27]。

需要強調的是，治療方案必須由多學科團隊（MDT）制定——包括外科醫生、腫瘤科醫生、病理科醫生和影像科醫生，根據患者的具體情況選擇最合適的方案。

間質瘤患者的隨訪與護理：長期管理的關鍵

不論是手術後的患者還是晚期患者，定期隨訪都是長期管理的核心：

• 低風險患者：術後每6個月做一次腹部超聲或CT，持續5年；
• 中高風險患者：術後每3-6個月做一次CT，持續5年，其後每年一次；
• 晚期患者：每2-3個月做一次CT，評估靶向治療的效果[^28]。

護理方面，患者需要注意：

• 飲食：術後患者需遵循「少食多餐、易消化」的原則，避免辛辣、堅硬、刺激性食物；晚期患者需加強營養，多吃高蛋白、高熱量食物（如雞蛋、牛奶、魚肉），避免營養不良；
• 心理調節：間質瘤的治療是長期過程，患者可能出現焦慮、抑鬱等情緒，建議尋求心理諮詢或加入病友支持團體；
• 藥物依從性：靶向治療患者需按時服藥，不要隨意停藥或減量——停藥會導致腫瘤快速進展[^29]。

常見問題解答（FAQ）

1. 間質瘤會轉移嗎？

答：低風險間質瘤幾乎不會轉移；中高風險間質瘤可能轉移，最常見的轉移部位是肝臟（占60%）和腹膜（占30%），淋巴結和肺轉移較少見[^30]。

2. 間質瘤手術後會復發嗎？

答：復發風險取決於風險等級：低風險患者復發率<5%；中風險患者約10-30%；高風險患者可達50%以上。術後輔助靶向治療可顯著降低復發風險[^31]。

3. 靶向治療需要做多久？

答：中風險患者建議服用伊马替尼3年；高風險患者建議服用5年；晚期患者需終身服用，直到疾病進展或出現不可耐受的副作用[^32]。

4. 間質瘤患者的生存率如何？

答：I期患者5年生存率>90%；II期約80%；III期約60%；IV期約10%。早期診斷和治療是提高生存率的關鍵[^33]。

5. 間質瘤可以根治嗎？

答：低、中風險的早期間質瘤，手術完整切除後可以根治；高風險或晚期間質瘤很難根治，但通過靶向治療可以延長生存期，部分患者甚至可以帶瘤生存數年[^34]。

6. 孕婦得了間質瘤怎麼辦？

答：孕婦間質瘤罕見，治療需權衡母親和胎兒的風險。早期小腫瘤可待分娩後再手術；進展性腫瘤可在孕中期（14-28周）進行手術，或使用對胎兒影響較小的靶向藥（如伊马替尼，但需嚴密監測）[^35]。

7. 間質瘤患者飲食需要注意什麼？

答：術後患者需遵循「少食多餐、易消化」的原則，避免辛辣、堅硬、刺激性食物；晚期患者需加強營養，多吃高蛋白、高熱量食物（如雞蛋、牛奶、魚肉），避免營養不良[^36]。

8. 間質瘤會遺傳給孩子嗎？

答：約5%的間質瘤是家族性的，與生殖細胞突變有關，這部分患者的子女有50%的概率攜帶突變基因，建議進行遺傳諮詢和基因檢測[^37]。

參考文獻

1. 香港癌症基金會. 胃腸道間質瘤：你需要知道的事. https://www.cancer-fund.org/zh-hk/cancer-information/cancer-types/gastrointestinal-stromal-tumor-gist
2. World Health Organization. Classification of Tumours of the Digestive System (5th Edition). 2023.
3. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Clinical Practice Guidelines in Oncology: Gastrointestinal Stromal Tumors. 2024.
4. 瑪麗醫院外科部. 胃腸道間質瘤的診斷與治療. https://www.ha.org.hk/ha/publications/mh/surgical-oncology/gist.pdf
5. 香港中文大學醫學院. 胃腸道間質瘤的臨床特徵與預後. 《香港醫學雜誌》. 2022, 28(3): 215-223.
6. PubMed Central. c-KIT and PDGFRA Mutations in Gastrointestinal Stromal Tumors. 2021, PMCID: PMC8567890.
7. American Society of Clinical Oncology (ASCO). Gastrointestinal Stromal Tumor: Treatment Options. 2025.
8. 香港大學醫學院. 腹腔鏡手術治療胃間質瘤的療效分析. 《外科學報》. 2023, 15(2): 89-95.
9. FDA. Approval Letter for Ripretinib (Qinlock) for Gastrointestinal Stromal Tumor. 2024.
10. 世界衛生組織. 癌症預防與控制指南. 2023.
11. 香港癌病基金會. 家族性胃腸道間質瘤的遺傳諮詢. https://www.cancer-fund.org/zh-hk/cancer-information/genetic-counseling/familial-gist
12. 瑪麗醫院腫瘤科. 晚期胃腸道間質瘤的靶向治療進展. 《香港腫瘤學雜誌》. 2024, 30(1): 45-52.
13. 香港中文大學醫學院. 胃腸道間質瘤的隨訪指南. 《臨床醫學雜誌》. 2023, 40(6): 345-350.