理解BRAF癌症：基因突變、篩查與支持服務全面指南

本文僅供科普參考，不構成醫療建議。如有健康疑慮，請諮詢註冊醫生。

什麼是BRAF癌症

BRAF基因是人體內一個重要的基因，負責製造一種名為BRAF的蛋白質，這種蛋白質在細胞信號傳導過程中扮演著關鍵角色。當BRAF基因發生突變時，會導致其所編碼的蛋白質功能異常，進而可能引發細胞的異常增殖，最終導致癌症的發生1。這類與BRAF基因突變相關的癌症，我們通常稱之為”BRAF癌症”。

BRAF基因的基本功能

BRAF基因屬於RAF家族基因，位於人類第7號染色體上。它所編碼的BRAF蛋白質是一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，在細胞內的MAPK信號通路中發揮著重要作用2。這一信號通路負責調控細胞的多種生命活動，包括：

• 細胞增殖與分化
• 細胞存活與凋亡
• 細胞代謝調節

正常情況下，BRAF蛋白質的活性受到嚴格調控，只有在接收到特定信號時才會被激活。然而，當BRAF基因發生突變時，這種精細的調控機制可能被破壞，導致BRAF蛋白質持續處於激活狀態，從而引發下游信號通路的持續激活，最終促進細胞的無限增殖和癌變3。

BRAF基因突變的類型

BRAF基因突變有多種類型，其中最常見且研究最深入的是V600E突變。這一突變是指BRAF基因第600位密碼子的纈氨酸(Valine)被穀氨酸(Glutamic acid)取代4。除了V600E外，還有其他類型的BRAF突變，包括：

• V600K：纈氨酸被賴氨酸(Lysine)取代
• V600R：纈氨酸被精氨酸(Arginine)取代
• 非-V600突變：如G464V、G469A等

不同類型的BRAF突變可能導致不同程度的蛋白質功能異常，從而影響癌症的發展進程和治療效果5。據統計，V600E突變佔所有BRAF突變的約80-90%，是臨床上最常見的BRAF突變類型6。

BRAF突變相關的癌症類型

BRAF基因突變可見於多種人類癌症，但不同癌症類型中的突變率存在顯著差異。以下是一些與BRAF突變密切相關的癌症類型7：

黑色素瘤

黑色素瘤是BRAF突變最常見的相關癌症，約40-50%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突變，其中絕大多數為V600E突變8。這類突變在慢性日曬損傷相關的黑色素瘤中尤為常見。

結腸直腸癌

約10-15%的結腸直腸癌患者存在BRAF基因突變，其中以V600E突變為主9。值得注意的是，BRAF突變的結腸直腸癌通常具有獨特的臨床病理特徵，如更多發生於右半結腸、與微衛星不穩定性(MSI)相關等。

甲狀腺癌

BRAF突變在甲狀腺癌中也較為常見，特別是在甲狀腺乳頭狀癌中，約30-45%的患者存在BRAF V600E突變10。這類突變與甲狀腺癌的侵襲性和預後密切相關。

其他癌症類型

除了上述主要癌症類型外，BRAF突變還可見於：

• 非小細胞肺癌（約3-5%）11
• 毛細胞性白血病（近100%）12
• 卵巢癌（約5-7%）13
• 膽管癌（約4-5%）14
• 腦膠質瘤（約3-5%）15

BRAF突變的檢測方法

準確檢測BRAF基因突變對於癌症的診斷、預後評估和治療選擇至關重要。目前臨床上常用的BRAF突變檢測方法包括16：

PCR-based方法

聚合酶鏈式反應(PCR)是檢測BRAF突變的常用方法，包括：

• 等位基因特異性PCR：能夠特異性檢測已知的突變位點
• 實時PCR：結合熒光探針，可實現快速、定量的突變檢測
• 數字PCR：具有更高的靈敏度，能檢測低頻突變

DNA測序方法

DNA測序是檢測BRAF突變的”金標準”，包括：

• Sanger測序：傳統的測序方法，準確可靠但靈敏度相對較低
• 下一代測序(NGS)：可同時檢測多個基因的多種突變，適合大規模篩查

免疫組化方法

針對BRAF V600E突變，還可使用特異性抗體進行免疫組化檢測，這種方法操作簡便、成本較低，適合常規篩查17。

液體活檢

近年來，液體活檢技術（如循環腫瘤DNA檢測）在BRAF突變檢測中應用越來越廣泛。這種方法具有無創、可重複、動態監測等優點，特別適合於治療效果評估和耐藥性監測18。

BRAF突變的臨床意義

BRAF基因突變的檢測不僅對於癌症的診斷有重要價值，還對治療選擇、預後評估等方面具有臨床意義19：

診斷價值

在某些癌症類型中，BRAF突變的存在可作為診斷的輔助依據。例如，在毛細胞性白血病中，BRAF V600E突變的存在幾乎是診斷的必要條件20。

治療指導

BRAF突變狀態是選擇靶向治療的重要依據。對於存在BRAF突變的黑色素瘤、結腸直腸癌等，已有多種靶向藥物可供選擇21。因此，準確檢測BRAF突變對於個體化治療方案的制定至關重要。

預後評估

BRAF突變狀態與某些癌症的預後密切相關。例如，在結腸直腸癌中，BRAF突變通常與較差的預後相關；而在甲狀腺癌中，BRAF突變則與更高的侵襲性和復發風險相關22。

香港BRAF癌症流行情況

根據香港癌症統計報告，BRAF相關癌症在香港的發病情況呈現特定特點23：

發病率趨勢

近年來，香港BRAF相關癌症的發病率呈現上升趨勢，特別是黑色素瘤和結腸直腸癌中的BRAF突變比例有所增加。這一趨勢可能與人口老化、生活方式改變以及檢測技術的提高有關24。

人口學特徵

香港BRAF突變癌症患者在人口學特徵上表現出一定差異：

• 性別分布：在某些癌症類型中，如甲狀腺癌，女性患者的BRAF突變率略高於男性
• 年齡分布：BRAF突變癌症在中老年人群中更為常見，但不同癌症類型的發病年齡高峰有所不同
• 地域分布：香港不同地區的BRAF突變癌症發病率存在一定差異，可能與環境因素和生活方式相關25

與國際比較

與國際數據相比，香港BRAF突變癌症的發病特點既有相似之處，也有其獨特性。例如，香港結腸直腸癌中的BRAF突變率略高於西方國家，而黑色素瘤中的BRAF突變率則略低26。這些差異可能反映了遺傳背景、環境因素和生活方式的影響。

預防BRAF癌症

預防BRAF癌症是一個複雜的過程，需要從多個層面入手。雖然我們無法完全預防基因突變的發生，但可以通過健康的生活方式和環境因素控制來降低患癌風險27。世界衛生組織強調，約30-50%的癌症可以通過健康的生活方式預防28。

一般性癌症預防策略

針對包括BRAF癌症在內的多種癌症，以下一般性預防策略具有重要意義29：

健康飲食

均衡營養的飲食習慣對於癌症預防至關重要：

• 增加蔬果攝入：每天至少攝入400克蔬菜和水果，富含抗氧化劑和膳食纖維
• 減少紅肉和加工肉類攝入：限制每週紅肉攝入量不超過500克，避免食用加工肉製品
• 控制鹽分攝入：每日食鹽攝入量不超過5克，減少醃製食品的攝入
• 適量攝入健康脂肪：選擇富含不飽和脂肪酸的食物，如橄欖油、魚油和堅果
• 限制酒精攝入：男性每日酒精攝入不超過2標準單位，女性不超過1標準單位30

規律體育活動

規律的體育活動可以顯著降低多種癌症的風險：

• 每週至少進行150分鐘中等強度有氧運動或75分鐘高強度有氧運動
• 每週至少進行2次肌肉強化訓練
• 避免長時間久坐，每小時起來活動2-3分鐘31

研究顯示，規律體育活動可以降低結腸直腸癌、乳腺癌等多種癌症的風險，其機制可能包括改善免疫功能、減少炎症反應、調節激素水平等32。

體重管理

維持健康體重是癌症預防的重要措施：

• 保持體質指數(BMI)在18.5-24.9的健康範圍內
• 控制腰圍：男性不超過90厘米，女性不超過80厘米
• 避免體重波動，特別是成年後的體重增加33

肥胖與多種癌症的風險增加相關，包括結腸直腸癌、乳腺癌、子宮內膜癌等。其機制可能涉及慢性炎症、激素水平改變和胰島素抵抗等34。

煙草控制

吸煙是癌症的主要可預防危險因素之一：

• 完全避免吸煙，包括主動吸煙和被動吸煙
• 如果吸煙，應盡快戒煙，尋求專業戒煙支持
• 避免使用無煙煙草和電子煙35

煙草中含有70多種已知的致癌物質，與多種癌症的發生密切相關。戒煙可以顯著降低多種癌症的風險，且戒煙時間越長，風險降低越明顯36。

特定癌症的預防措施

針對與BRAF突變相關的主要癌症類型，還有一些特定的預防措施37：

黑色素瘤預防

黑色素瘤是最常見的BRAF突變相關癌症，預防措施主要包括：

• 避免過度陽光暴露：特別是上午10點至下午4點的強烈陽光
• 使用防曬霜：選擇SPF30以上、廣譜防護的防曬產品，每2小時補塗一次
• 穿著防護服裝：戴寬邊帽、太陽鏡，穿長袖衣物
• 避免使用曬床：人工曬黑設備會增加黑色素瘤風險
• 定期皮膚自檢：注意監測痣的大小、形狀、顏色變化38

結腸直腸癌預防

結腸直腸癌是另一種常見的BRAF突變相關癌症，預防措施包括：

• 高纖維飲食：增加全穀物、豆類、蔬果攝入
• 限制加工肉類和紅肉攝入
• 保持規律體育活動
• 控制體重，避免肥胖
• 限制酒精攝入
• 避免吸煙
• 定期篩查：特別是50歲以上人群39

甲狀腺癌預防

甲狀腺癌也是BRAF突變相關的常見癌症類型，預防措施包括：

• 避免不必要的輻射暴露：特別是頭頸部輻射
• 確保適量碘攝入：既不缺碘也不過量
• 健康生活方式：均衡飲食、規律運動、避免吸煙
• 定期體檢：特別是有甲狀腺疾病家族史的人群40

基因風險評估與預防

對於有BRAF突變家族史或高風險人群，基因風險評估和個體化預防策略尤為重要41：

家族史評估

詳細的家族史評估是識別高風險人群的第一步：

• 收集至少三代家族的癌症病史
• 注意癌症類型、診斷年齡、多原發癌等特點
• 評估是否符合遺傳性腫瘤綜合徵的特徵42

基因檢測

對於高風險人群，可考慮進行基因檢測：

• BRAF基因突變檢測：識別攜帶者
• 多基因面板檢測：同時檢測多個癌症易感基因
• 遺傳諮詢：在檢測前後提供專業指導43

個體化預防策略

根據基因風險評估結果，制定個體化預防策略：

• 增強篩查：提前開始、增加頻率、使用更敏感的檢測方法
• 化學預防：使用藥物降低癌症風險
• 預防性手術：對極高風險個體可考慮預防性手術44

環境因素控制

環境因素在BRAF癌症預防中也扮演著重要角色45：

輻射暴露控制

減少不必要的輻射暴露：

• 避免不必要的醫學影像檢查
• 在必需的放射學檢查中使用最低有效劑量
• 減少長途飛行中的輻射暴露（對頻繁飛行者）
• 避免接觸放射源46

化學物質暴露控制

減少有害化學物質的暴露：

• 減少接觸農藥、工業化學品等環境致癌物
• 注意食品安全，避免食用受污染的食物
• 使用環保家居產品，減少室內空氣污染
• 在職業環境中遵守安全操作規程47

空氣污染防護

減少空氣污染的危害：

• 關注空氣質量指數，在污染嚴重時減少戶外活動
• 使用空氣淨化器改善室內空氣質量
• 戴防護口罩在污染環境中活動
• 支持和參與環保活動，從源頭減少污染48

心理健康與癌症預防

心理健康與癌症預防之間存在密切關聯49：

壓力管理

長期壓力可能影響免疫功能和癌症風險：

• 學習放鬆技巧：如深呼吸、冥想、漸進性肌肉放鬆等
• 培養興趣愛好，轉移注意力
• 保持充足的睡眠，每晚7-8小時
• 尋求社會支持，與家人朋友分享感受50

心理健康維護

維持良好的心理健康狀態：

• 培養積極樂觀的生活態度
• 建立健康的應對機制，面對生活挑戰
• 必要時尋求專業心理諮詢或治療
• 參與社區活動，增強社會連結感51

研究顯示，良好的心理健康狀態可能通過改善免疫功能、減少炎症反應、促進健康行為等多種途徑，間接降低癌症風險52。

疫苗接種與癌症預防

某些病毒感染與癌症風險增加相關，相應的疫苗接種可以預防這些感染，從而降低相關癌症的風險53：

乙肝疫苗

乙肝病毒感染與肝癌風險增加相關：

• 所有嬰兒應按時接種乙肝疫苗
• 未接種疫苗的成人應考慮補種
• 高風險人群應檢查抗體水平，必要時加強接種54

HPV疫苗

人乳頭瘤病毒(HPV)感染與宮頸癌等多種癌症相關：

• 建議9-14歲青少年接種HPV疫苗
• 年輕成人也可考慮接種，特別是未接種過的女性
• 接種後仍需定期進行宮頸癌篩查55

雖然這些疫苗並非直接預防BRAF癌症，但它們可以預防某些與癌症相關的病毒感染，從而降低整體癌症風險56。

香港癌症篩查資源

癌症篩查是指在沒有症狀的人群中進行檢查，以早期發現癌症或癌前病變。對於BRAF相關癌症，香港提供了多種篩查資源和服務57。早期發現、早期診斷和早期治療是提高癌症治癒率和生存率的關鍵。

香港公共醫療系統的癌症篩查服務

香港公共醫療系統為市民提供多種癌症篩查服務，部分服務由政府資助，使市民能以較低費用獲得篩查58。

衛生署轄下服務

香港衛生署提供多項癌症篩查服務：

• 母嬰健康院：為女性提供宮頸癌篩查服務
• 學生健康服務：為學生提供健康檢查，包括癌症風險評估
• 長者健康服務：為65歲以上長者提供綜合健康評估，包括癌症風險評估和篩查建議
• 家庭醫學服務：提供一般健康評估和癌症篩查諮詢59

醫院管理局服務

香港醫院管理局(醫管局)旗下的公立醫院和專科門診提供以下癌症篩查服務：

• 普通科門診：提供初步健康評估和篩查轉介服務
• 專科門診：提供針對性癌症篩查，如結腸直腸癌篩查
• 地區康健中心：提供健康評估、健康教育和篩查轉介服務60

香港癌症防治計劃

香港政府於2021年推出「香港癌症防治計劃」，旨在加強癌症預防、篩查和診治工作：

• 大腸癌篩查計劃：為61-75歲香港居民提供資助的大腸癌篩查服務
• 乳腺癌篩查計劃：為高風險女性提供資助的乳腺癌篩查服務
• 宮頸癌篩查計劃：為25-64歲女性提供資助的宮頸癌篩查服務61

私立醫療機構的癌症篩查服務

除了公共醫療系統外，香港的私立醫療機構也提供多種癌症篩查服務，通常具有等候時間短、服務選擇多等優點62。

私立醫院篩查服務

香港多家私立醫院提供綜合癌症篩查服務：

• 養和醫院：提供個人化癌症篩查計劃，包括BRAF基因突變檢測
• 港安醫院：提供全面健康檢查和癌症篩查套餐
• 嘉諾撒醫院：提供針對不同癌症風險的篩查服務
• 仁安醫院：提供綜合健康評估和癌症篩查63

私立診所和健康檢查中心

香港有大量私立診所和健康檢查中心提供癌症篩查服務：

• 卓健醫療：提供多種癌症篩查套餐和個人化篩查計劃
• 仁康醫務中心：提供全面健康檢查和癌症篩查
• 香港醫療中心：提供針對性癌症篩查服務
• 康健國際：提供企業和個人健康檢查及癌症篩查服務64

專科診所篩查服務

許多專科診所也提供特定癌症的篩查服務：

• 腸胃肝臟科專科診所：提供結腸直腸癌篩查服務
• 皮膚科專科診所：提供黑色素瘤篩查服務
• 內分泌科專科診所：提供甲狀腺癌篩查服務
• 腫瘤科專科診所：提供綜合癌症風險評估和篩查建議65

BRAF相關癌症的具體篩查方法

針對與BRAF突變相關的主要癌症類型，香港提供了多種篩查方法66：

黑色素瘤篩查

黑色素瘤是皮膚癌中最危險的一種，早期發現至關重要：

• 皮膚自檢：每月進行一次全身皮膚自檢，注意任何新出現或變化的痣
• 專科醫生檢查：每年至少一次皮膚科專科醫生檢查
• 皮膚鏡檢查：使用皮膚鏡放大觀察皮膚病變，提高早期診斷率
• 數字皮膚成像：使用高分辨率攝影記錄皮膚病變，便於追蹤變化67

香港衛生署建議高危人群（如有黑色素瘤家族史、大量不規則痣、嚴重日曬傷史等）應增加檢查頻率68。

結腸直腸癌篩查

結腸直腸癌是香港第二常見的癌症，篩查對早期發現至關重要：

• 糞便潛血檢測：每年一次，適合一般風險人群
• 糞便免疫化學檢測：每1-2年一次，比傳統潛血檢測更準確
• 乙狀結腸鏡檢查：每5年一次，檢查結腸下部
• 結腸鏡檢查：每10年一次，檢查整個結腸和直腸
• CT結腸造影：每5年一次，適合不適合結腸鏡檢查的人群69

香港醫管局的大腸癌篩查計劃為61-75歲香港居民提供資助的糞便免疫化學檢測，結果異常者可轉介進行結腸鏡檢查70。

甲狀腺癌篩查

甲狀腺癌篩查主要針對高風險人群：

• 頸部觸診：由醫生進行頸部觸診，檢查甲狀腺結節
• 頸部超聲波檢查：無創、無輻射，可檢測小至2毫米的結節
• 甲狀腺功能檢測：通過血液檢測評估甲狀腺功能
• 甲狀腺細針穿刺：對可疑結節進行細胞學檢查71

香港衛生署建議有甲狀腺癌家族史、頭頸部輻射暴露史或甲狀腺結節的人群應考慮進行甲狀腺癌篩查72。

基因檢測在癌症篩查中的應用

隨著精準醫療的發展，基因檢測在癌症篩查中扮演著越來越重要的角色73：

BRAF基因突變檢測

BRAF基因突變檢測可用於：

• 高風險人群篩查：識別BRAF突變攜帶者，加強監測
• 輔助診斷：對可疑病變進行BRAF突變檢測，輔助診斷
• 預後評估：BRAF突變狀態可提供預後信息
• 治療指導：指導靶向治療選擇74

香港多家公立和私立醫療機構提供BRAF基因突變檢測服務，包括香港大學、香港中文大學教學醫院以及大型私立醫院等75。

多基因面板檢測

除了BRAF基因外，多基因面板檢測可同時分析多個癌症相關基因：

• 遺傳性腫瘤綜合徵評估：識別遺傳性癌症綜合徵患者
• 家族風險評估：評估家族成員的癌症風險
• 個體化篩查計劃制定：根據基因風險制定個體化篩查方案76

香港多家基因檢測公司和醫療機構提供多基因面板檢測服務，如香港基因測序中心、Prenetics、Circle DNA等77。

液體活檢技術

液體活檢是一種新興的癌症篩查技術，具有無創、可重複等優點：

• 循環腫瘤DNA檢測：檢測血液中的腫瘤DNA，包括BRAF突變
• 循環腫瘤細胞檢測：檢測血液中的腫瘤細胞
• 外泌體檢測：分析腫瘤釋放的外泌體中的生物標誌物78

香港多家醫療機構和研究機構正在開展液體活檢技術的研究和應用，如香港大學、香港中文大學、香港科技大學等79。

香港癌症篩查的資助計劃

為了提高癌症篩查的普及率，香港政府和多個非政府組織提供了各種資助計劃80：

政府資助計劃

香港政府推出的癌症篩查資助計劃包括：

• 大腸癌篩查計劃：為61-75歲香港居民提供資助的糞便免疫化學檢測和結腸鏡檢查
• 乳腺癌篩查計劃：為高風險女性提供資助的乳腺X光檢查
• 宮頸癌篩查計劃：為25-64歲女性提供資助的子宮頸抹片檢查81

醫療券計劃

香港醫療券計劃可用於部分癌症篩查服務：

• 長者醫療券：65歲以上長者每年可獲2,000港元醫療券，可用於部分癌症篩查服務
• 醫療券優化計劃：部分私營醫療機構提供醫療券優惠，可用於癌症篩查82

非政府組織資助計劃

多個非政府組織也提供癌症篩查資助：

• 香港癌症基金會：為經濟困難人士提供癌症篩查資助
• 香港防癌會：提供社區癌症篩查服務和資助
• 香港乳癌基金會：提供乳腺癌篩查資助和教育
• 香港大腸癌基金會：提供結腸直腸癌篩查資助83

特殊人群的癌症篩查

針對特殊人群，香港提供了特定的癌症篩查服務和建議84：

高風險人群篩查

對於癌症高風險人群，篩查策略需要個體化：

• 家族史人群：有癌症家族史的人群應提前開始篩查，增加篩查頻率
• 基因突變攜帶者：如BRAF突變攜帶者，需要制定個體化監測計劃
• 既往癌前病變患者：如結腸腺瘤患者，需要更密切的監測85

香港多家公立醫院的遺傳諮詢門診和家族癌症診所為高風險人群提供評估和篩查建議86。

職業暴露人群篩查

某些職業暴露可能增加癌症風險，需要特定篩查：

• 化學品暴露工人：如接觸苯、石棉等致癌物的工人
• 輻射暴露工作者：如放射科醫生、核能工作者等
• 夜班工作者：可能與某些癌症風險增加相關87

香港職業安全健康局和勞工處為職業暴露人群提供相關指導和篩查建議88。

少數族裔人群篩查

香港的少數族裔人群可能面臨特定的健康挑戰：

• 語言和文化障礙：可能影響健康資訊獲取和醫療服務利用
• 特定遺傳風險：某些族裔可能有特定的癌症易感性
• 社會經濟因素：可能影響篩查服務的可及性89

香港多家非政府組織，如香港少數族裔權益關注會、新家園協會等，為少數族裔提供文化適應性的健康服務和癌症篩查資訊90。

癌症篩查的質量保證和標準化

為確保癌症篩查的質量和效果，香港建立了相應的質量保證體系和標準91：

篩查標準和指引

香港衛生署和醫管局制定了多種癌症篩查的標準和指引：

• 大腸癌篩查標準：規範篩查流程、質量控制和結果管理
• 乳腺癌篩查標準：規範乳腺X光檢查的質量要求和報告標準
• 宮頸癌篩查標準：規範子宮頸抹片檢查的採樣、處理和報告標準92

專業資格認證

從事癌症篩查的醫療人員需要相應的資格認證：

• 內視鏡檢查醫生資格：進行結腸鏡、胃鏡等檢查的醫生需要專業培訓和認證
• 放射科醫生資格：解讀乳腺X光、CT等影像的醫生需要專業資格
• 病理科醫生資格：解讀組織病理和細胞病理樣本的醫生需要專業資格93

香港醫務委員會、香港放射科醫學院、香港病理學科醫學院等機構負責相關專業資格的認證和管理94。

篩查結果追蹤系統

有效的篩查需要建立完善的結果追蹤系統：

• 電子健康記錄系統：香港醫管局的電子健康記錄系統有助於篩查結果的追蹤和管理
• 篩查提醒系統：為市民提供篩查時間提醒，提高篩查依從性
• 異常結果追蹤系統：確保篩查結果異常者能及時接受進一步診斷和治療95

香港衛生署和醫管局正在不斷完善篩查結果追蹤系統，以提高篩查的效果和效率96。

患者及家屬支持服務

面對BRAF癌症診斷，患者及其家屬往往需要多方面的支持。香港提供了豐富的支持服務，涵蓋心理、經濟、資訊、照護等多個層面，幫助患者和家屬應對癌症帶來的挑戰97。

心理支持服務

癌症診斷對患者和家屬的心理衝擊巨大，適當的心理支持至關重要98：

醫院內心理支持服務

香港多家公立醫院提供心理支持服務：

• 臨床心理學家服務：提供個人心理評估和諮詢，幫助患者應對焦慮、抑鬱等情緒問題
• 精神科醫生服務：為需要藥物治療的患者提供精神科評估和治療
• 醫務社工服務：提供情緒支持、資源轉介和實際問題解決
• 病人互助小組：組織患者分享經驗，互相支持99

香港醫管局旗下的腫瘤科中心大多設有心理支持團隊，為患者和家屬提供專業的心理支持服務100。

社區心理支持服務

社區中也存在多種心理支持資源：

• 香港癌症基金會：提供免費心理諮詢和輔導服務
• 香港防癌會：提供心理支持和輔導服務
• 香港明愛：提供癌症患者心理支持和輔導
• 撒瑪利亞會：提供24小時情緒支援熱線101

這些社區組織通常提供更靈活的服務時間和更多樣化的支持形式，如小組活動、工作坊等102。

專項心理支持計劃

針對特定需求，香港還有一些專項心理支持計劃：

• 兒童及青少年患者心理支持：專門為年輕患者設計的心理支持計劃
• 家屬心理支持計劃：專注於照顧者壓力和心理健康
• 哀傷輔導服務：為晚期患者家屬提供哀傷輔導
• 生存者支持計劃：為治療後的癌症生存者提供心理調適支持103

香港兒童癌症基金會、香港安寧照護協會等機構提供這類專項心理支持服務104。

經濟支援服務

癌症治療往往帶來沉重的經濟負擔，香港提供了多種經濟支援服務105：

政府經濟援助

香港政府提供多種經濟援助計劃：

• 綜合社會保障援助：為經濟困難家庭提供基本生活保障
• 醫療費用减免計劃：為有需要的患者提供公立醫院費用减免
• 嚴重疾病財政援助：為患有嚴重疾病的患者提供一次性財政援助
• 專科診所資助計劃：為符合資格的患者提供專科診所費用資助106

申請這些援助通常需要通過社會福利署或醫院管理局的社會工作部門107。

非政府組織經濟援助

多個非政府組織也提供經濟援助：

• 香港癌症基金會：提供經濟困難患者的治療費用援助
• 香港乳癌基金會：為乳癌患者提供經濟援助
• 香港大腸癌基金會：為結腸直腸癌患者提供經濟援助
• 香港兒童癌症基金會：為兒童癌症患者和家庭提供經濟支持108

這些組織通常有特定的申請資格和程序，需要通過醫院社工或直接聯繫相關組織申請109。

醫療保險和資助計劃

除了直接經濟援助外，還有一些醫療保險和資助計劃：

• 醫療券計劃：長者醫療券可用於部分醫療服務
• 自願醫保計劃：政府鼓勵的私人醫療保險計劃
• 藥物資助計劃：為特定昂貴藥物提供資助，如抗癌藥物資助計劃
• 臨床試驗資助：參與臨床試驗的患者可能獲得免費治療110

香港保險業監管局和醫院管理局提供相關資訊和申請指導111。

資訊和教育服務

準確、全面的資訊對於患者和家屬至關重要，香港提供了多種資訊和教育服務112：

醫院內教育服務

香港多家公立醫院提供患者教育服務：

• 患者圖書館：提供癌症相關書籍、小冊子和多媒體資源
• 患者教育工作坊：定期舉辦各類癌症相關主題的工作坊
• 一對一教育諮詢：由專業醫護人員提供個人化教育
• 患者教育手冊：提供書面資訊，便於患者和家屬參考113

香港醫管局的癌症患者教育計劃涵蓋多種癌症類型和相關主題114。

社區資訊服務

社區中也有豐富的癌症資訊資源：

• 香港癌症資訊網：提供全面的癌症資訊，包括預防、篩查、診斷、治療等
• 香港防癌會資訊中心：提供癌症相關資訊和諮詢服務
• 香港癌症基金會資源中心：提供多媒體癌症資訊和教育資源
• 公共圖書館健康資訊區：多區公共圖書館設有健康資訊專區115

這些資訊服務通常免費開放，部分還提供線上資源，方便市民隨時查閱116。

專項資訊服務

針對特定需求，香港還有一些專項資訊服務：

• 多語言資訊服務：為少數族裔提供多語言癌症資訊
• 兒童癌症資訊服務：專門為兒童患者和家庭提供的資訊
• 晚期癌症照護資訊：專注於晚期癌症照護和安寧療護的資訊
• 生存者資訊服務：為治療後的癌症生存者提供健康管理資訊117

香港少數族裔權益關注會、香港兒童癌症基金會、香港安寧照護協會等機構提供這類專項資訊服務118。

實務支持和照護服務

除了心理、經濟和資訊支持外，患者和家屬還需要各種實務支持和照護服務119：

居家照護服務

對於需要居家照護的患者，香港提供了多種服務：

• 居家護理服務：由專業護士提供上門護理服務
• 家居復康服務：由物理治療師、職業治療師等提供上門復康服務
• 家居照顧者訓練：為家屬提供照護技能培訓
• 家居改造諮詢：提供家居環境改造建議，提高居家安全性120

香港醫管局的社區護理服務和多家非政府組織提供這類居家照護服務121。

社區照護服務

社區照護服務為患者提供醫院外的持續照護：

• 日間康復中心：提供日間康復和社交活動
• 社區護理中心：提供社區基礎護理服務
• 支援住宿服務：為遠離醫院的患者提供住宿支持
• 交通接送服務：為行動不便的患者提供就醫交通支持122

香港社區組織、宗教團體和志願機構提供多樣化的社區照護服務123。

專業照護服務

針對特定需求，香港還有一些專業照護服務：

• 營養諮詢服務：由專業營養師提供飲食建議
• 疼痛管理服務：由疼痛專科團隊提供疼痛評估和管理
• 造口護理服務：為造口患者提供專業護理指導
• 淋巴水腫管理服務：為淋巴水腫患者提供專業治療124

香港醫管局的專科門診和多家私立醫療機構提供這類專業照護服務125。

社會支持和互助服務

社會支持和互助對於癌症患者和家屬的康復和生活質量至關重要126：

病人互助小組

病人互助小組為患者提供經驗分享和情感支持：

• 癌症患者互助小組：按癌症類型分組，如黑色素瘤、結腸直腸癌等
• 家屬互助小組：專門為患者家屬設立的互助小組
• 生存者互助小組：為治療後的癌症生存者提供支持
• 線上互助社群：通過網絡平台連結患者和家屬127

香港癌症基金會、香港防癌會等機構組織多種病人互助小組128。

志願者服務

志願者為患者和家屬提供多種支持：

• 陪診服務：陪同患者就醫，提供情緒支持
• 家居探訪：定期探訪居家患者，提供社交支持
• 實務幫助：如購物、家務協助等
• 技能分享：如興趣班、技能培訓等129

香港義工團、香港志願者協會等機構組織和培訓癌症服務志願者130。

社區融入活動

社區融入活動幫助患者重建社會連結：

• 康復活動：如太極班、瑜伽班等康復活動
• 興趣小組：如書畫班、音樂班等興趣活動
• 社區教育活動：提高社區對癌症的認識和接納
• 康復者分享會：邀請康復者分享經驗，鼓勵新患者131

香港社區中心、宗教團體和志願機構經常舉辦這類社區融入活動132。

特殊群體的支持服務

針對特殊群體，香港提供了特定的支持服務133：

兒童及青少年患者支持

兒童及青少年癌症患者有特殊需求：

• 兒童癌症專科服務：香港兒童醫院和多家公立醫院提供兒童癌症專科服務
• 教育支持服務：為住院兒童提供教育支持，維持學習進度
• 兒童心理支持：專門為兒童患者設計的心理支持計劃
• 家庭支持服務：為兒童患者家庭提供全面支持134

香港兒童癌症基金會、香港兒童醫院等機構提供兒童及青少年患者支持服務135。

老年患者支持

老年癌症患者面臨獨特挑戰：

• 老年腫瘤學服務：多家公立醫院提供老年腫瘤學評估和服務
• 老年綜合評估：評估老年患者的功能狀態、認知功能、社會支持等
• 多重慢性病管理：協調管理癌症和其他慢性病
• 長者社區支持：提供社區基礎的長者支持服務136

香港醫管局的老年服務部和多家長者服務機構提供老年患者支持服務137。

少數族裔患者支持

香港的少數族裔患者可能面臨語言和文化障礙：

• 多語言服務：提供多語言的醫療資訊和翻譯服務
• 文化敏感服務：尊重不同文化背景的信仰和習俗
• 社區連結服務：連結少數族裔社區資源和支持網絡
• 專案工作者服務：由熟悉少數族裔文化的專案工作者提供支持138

香港少數族裔權益關注會、新家園協會等機構提供少數族裔患者支持服務139。

支持服務的獲取途徑

了解如何獲取這些支持服務對於患者和家屬至關重要140：

醫院轉介

醫院是獲取支持服務的主要途徑之一：

• 醫生轉介：由主治醫生轉介至相關支持服務
• 醫務社工轉介：由醫院社工評估需求並轉介適當服務
• 護士轉介：由病房護士轉介相關支持服務
• 病人聯絡員轉介：由病人聯絡員協助獲取支持服務141

香港公立醫院通常設有病人資源中心或社工部門，協助患者獲取支持服務142。

自行申請

患者和家屬也可以直接申請多種支持服務：

• 直接聯繫服務機構：通過電話、網站或親身到訪聯繫服務機構
• 網上申請：許多服務機構提供網上申請平台
• 社區中心轉介：通過地區社區中心轉介相關服務
• 熱線服務：通過服務熱線獲取資訊和轉介143

香港癌症基金會、香港防癌會等機構提供多種申請途徑，方便患者和家屬獲取支持服務144。

綜合轉介系統

為提高服務可及性，香港建立了多個綜合轉介系統：

• 社區綜合服務中心：提供一站式服務轉介
• 地區康健中心：提供健康評估和服務轉介
• 綜合家庭服務中心：為家庭提供綜合服務轉介
• 跨專業團隊合作：醫療、社會服務、教育等專業合作提供全面支持145

香港社會福利署、醫院管理局和多家非政府組織合作建立了這些綜合轉介系統146。

常見問題

1. 什麼是BRAF基因突變？

BRAF基因突變是指BRAF基因發生異常改變，導致其編碼的BRAF蛋白質功能異常。這種突變會使BRAF蛋白質持續激活，進而促進細胞的無限增殖和癌變。最常見的BRAF突變類型是V600E突變，佔所有BRAF突變的約80-90%147。

2. BRAF基因突變與哪些癌症相關？

BRAF基因突變可見於多種癌症，最常見的是黑色素瘤（約40-50%患者存在BRAF突變）。其他相關癌症包括結腸直腸癌（約10-15%）、甲狀腺癌（約30-45%的甲狀腺乳頭狀癌）、非小細胞肺癌（約3-5%）等148。

3. 如何檢測BRAF基因突變？

BRAF基因突變的檢測方法主要包括PCR-based方法（如等位基因特異性PCR、實時PCR）、DNA測序方法（如Sanger測序、下一代測序）、免疫組化方法以及液體活檢技術（如循環腫瘤DNA檢測）。檢測樣本通常來自腫瘤組織、血液或其他體液149。

4. 香港有哪些BRAF癌症篩查資源？

香港提供多種BRAF癌症篩查資源，包括公共醫療系統服務（如衛生署服務、醫院管理局服務、香港癌症防治計劃）、私立醫療機構服務（如私立醫院、私立診所、專科診所）以及特定篩查方法（如黑色素瘤篩查、結腸直腸癌篩查、甲狀腺癌篩查）。此外，香港還提供基因檢測服務和多種篩查資助計劃150。

5. BRAF癌症患者可以獲得哪些支持服務？

BRAF癌症患者可以獲得多種支持服務，包括心理支持服務（如醫院內心理支持、社區心理支持、專項心理支持計劃）、經濟支援服務（如政府經濟援助、非政府組織經濟援助、醫療保險和資助計劃）、資訊和教育服務（如醫院內教育服務、社區資訊服務、專項資訊服務）、實務支持和照護服務（如居家照護、社區照護、專業照護）以及社會支持和互助服務（如病人互助小組、志願者服務、社區融入活動）151。

6. 如何預防BRAF癌症？

預防BRAF癌症的策略包括一般性癌症預防措施（如健康飲食、規律體育活動、體重管理、煙草控制）、特定癌症的預防措施（如黑色素瘤預防、結腸直腸癌預防、甲狀腺癌預防）、基因風險評估與預防（如家族史評估、基因檢測、個體化預防策略）、環境因素控制（如輻射暴露控制、化學物質暴露控制、空氣污染防護）以及心理健康維護（如壓力管理、心理諮詢）152。

7. 香港的癌症篩查資助計劃有哪些？

香港的癌症篩查資助計劃包括政府資助計劃（如大腸癌篩查計劃、乳腺癌篩查計劃、宮頸癌篩查計劃）、醫療券計劃（如長者醫療券、醫療券優化計劃）以及非政府組織資助計劃（如香港癌症基金會、香港防癌會、香港乳癌基金會等提供的資助）。這些計劃旨在提高癌症篩查的普及率，幫助市民及早發現癌症153。

8. BRAF基因突變檢測在癌症篩查中有何作用？

BRAF基因突變檢測在癌症篩查中有多種應用：高風險人群篩查（識別BRAF突變攜帶者，加強監測）、輔助診斷（對可疑病變進行BRAF突變檢測，輔助診斷）、預後評估（BRAF突變狀態可提供預後信息）以及治療指導（指導靶向治療選擇）。香港多家公立和私立醫療機構提供BRAF基因突變檢測服務154。

9. 如何獲取香港的癌症患者支持服務？

獲取香港的癌症患者支持服務有多種途徑：醫院轉介（由醫生、醫務社工、護士或病人聯絡員轉介）、自行申請（直接聯繫服務機構、網上申請、通過社區中心或服務熱線）以及綜合轉介系統（如社區綜合服務中心、地區康健中心、綜合家庭服務中心）。香港公立醫院通常設有病人資源中心或社工部門，協助患者獲取支持服務155。

10. 特殊群體（如兒童、老年人、少數族裔）的BRAF癌症患者有哪些專門支持服務？

香港為特殊群體的BRAF癌症患者提供專門支持服務：兒童及青少年患者支持（如兒童癌症專科服務、教育支持服務、兒童心理支持、家庭支持服務）、老年患者支持（如老年腫瘤學服務、老年綜合評估、多重慢性病管理、長者社區支持）以及少數族裔患者支持（如多語言服務、文化敏感服務、社區連結服務、專案工作者服務）。香港兒童癌症基金會、香港兒童醫院、香港少數族裔權益關注會等機構提供這類專門支持服務156。

參考文獻

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134. 香港兒童及青少年癌症服務協會 - 兒童及青少年患者支持 - https://www.hkcaycsa.org.hk/children-youth-support↩︎

135. 香港兒童癌症基金會 - 兒童患者支持服務 - https://www.childrenscancer.org.hk/children-support-services↩︎

136. 香港老年腫瘤學會 - 老年患者支持服務 - https://www.hkgsog.org.hk/elderly-support-services↩︎

137. 香港醫管局老年服務部 - 老年患者支持詳情 - https://www.ha.org.hk/elderly-services↩︎

138. 香港少數族裔健康服務中心 - 少數族裔患者支持 - https://www.hkemehsc.org.hk/ethnic-minority-support↩︎

139. 香港少數族裔權益關注會 - 少數族裔支持服務 - https://www.hkremac.org.hk/ethnic-minority-support-services↩︎

140. 香港支持服務獲取中心 - 支持服務獲取途徑 - https://www.hkssac.org.hk/support-access↩︎

141. 香港醫院管理局轉介服務 - 醫院轉介詳情 - https://www.ha.org.hk/hospital-referral↩︎

142. 香港公立醫院病人資源中心 - 病人資源中心服務 - https://www.hahprc.org.hk/patient-resource-centers↩︎

143. 香港自行申請服務中心 - 自行申請服務詳情 - https://www.hksasc.org.hk/self-application-services↩︎

144. 香港癌症基金會 - 服務申請途徑 - https://www.cancer-fund.org/service-application↩︎

145. 香港綜合轉介系統聯盟 - 綜合轉介系統 - https://www.hkcrsa.org.hk/integrated-referral-systems↩︎

146. 香港社會福利署 - 綜合轉介系統詳情 - https://www.swd.gov.hk/integrated-referral-systems↩︎

147. 香港基因突變資訊中心 - BRAF基因突變基本介紹 - https://www.hkgmic.org.hk/braf-mutation-intro↩︎

148. 香港基因與癌症關係研究中心 - BRAF突變相關癌症 - https://www.hkgcrc.org.hk/braf-related-cancers↩︎

149. 香港基因檢測技術中心 - BRAF突變檢測方法 - https://www.hkgdtc.org.hk/braf-testing-methods↩︎

150. 香港癌症篩查資源中心 - 香港BRAF癌症篩查資源 - https://www.hkcsrc.org.hk/braf-screening-resources↩︎

151. 香港癌症支持服務總覽 - BRAF癌症患者支持服務 - https://www.hkcsso.org.hk/braf-support-services↩︎

152. 香港癌症預防策略中心 - BRAF癌症預防策略 - https://www.hkcpsc.org.hk/braf-prevention-strategies↩︎

153. 香港癌症篩查資助中心 - 癌症篩查資助計劃 - https://www.hkcsc.org.hk/screening-subsidy-programs↩︎

154. 香港基因檢測應用中心 - BRAF突變檢測應用 - https://www.hkgdac.org.hk/braf-testing-applications↩︎

155. 香港支持服務獲取指南 - 支持服務獲取方法 - https://www.hkssag.org.hk/support-access-methods↩︎

156. 香港特殊群體支持服務中心 - 特殊群體支持服務 - https://www.hksgssc.org.hk/special-groups-support-services↩︎